tác nhân của vấn đề này đã được BS. Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi TW trả lời.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) rất nguy hiểm
RLCHBS ở trẻ là một nhóm bệnh bất thường bẩm sinh ở trẻ. RLCHBS xuất hiện khi trong thân thể trẻ, sự được tích tụ của những chất không được chuyển hóa đúng phương pháp bởi hệ thống của chúng.
Phòng khám đa khoa quốc tế HCM địa chỉ khám chữa bệnh nam khoa, phụ khoa, bệnh xã hội uy tín
RLCHBS tuy không chiếm tỷ lệ lớn nhưng ngày càng nhiều ca bệnh được người bệnh có thể nhận biết và chữa. Theo thống kê của BV Nhi TW, từ tháng 12/2004 đến 7/2017 đã có 338 trẻ mắc 26 bệnh khác nhau thuộc nhóm RLCHBS. Riêng trong 6 tháng đầu năm 2017, có 23 trẻ mắc một vài nhóm bệnh cần đưa ra cách chữa cấp cứu. Đây là con số không hề nhỏ, chứng tỏ sự quan tâm nhiều hơn của một vài bậc phụ huynh nói riêng và xã hội nói chung trong việc Phát hiện sớm biểu hiện của các Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ.
Số lượng trẻ mắc RLCHBS được Người bệnh có thể phát hiện ngày một nhiều
RLCHBS rất nguy hiểm nếu không được Phát hiện và chữa trị kịp thời. Theo BS. Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi TW, sự thiếu hụt enzym sẽ làm cho thân thể chẳng thể chuyển hóa một số chất nạp vào, khiến chúng thường tích tụ, gây độc cho hệ thần kinh trung ương và các bộ phận khác như tim, gan, mật… Trầm trọng hơn, Bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ khiến giảm tiểu cầu, nhiễm trùng hạt và chung cuộc là tử vong.
RLCHBS có tính di truyền. Nhiều vợ chồng có 2, thậm chí 3 con tử vong vì bệnh nhưng không biết. Hiện tượng chung của trẻ mắc RLCHBS là bú kém, lờ đờ, không linh hoạt, ỉa chảy, nôn, mất nước, Bị rối loạn nhịp tim… Nếu không Nhận biết và có trả lời kịp thời, nguy cơ những trẻ tiếp theo sinh ra mắc bệnh là rất cao.
Tầm soát tiền hôn nhân Người bệnh có thể phát hiện sớm RLCHBS chưa thực tế
Việc Mọi người có thể phát hiện sớm trẻ mắc RLCHBS là rất quan trọng. Tuy nhiên, việc khám sàng lọc Phát hiện ‘mầm mống’ RLCHBS trước hôn nhân là chưa thực tế, bởi lẽ:
Theo BS Vũ Chí Dũng, mỗi người có tới 23.000 gen khác nhau, trong số đó có những gen khuyết thiếu nhất thiết. Hiện chúng ta đã tiến hành sàng lọc các bệnh di truyền phổ biến như Thalassemia (tỉ lệ mắc 15-23% trên tổng số dân cư). Nhưng với nhóm bệnh RLCHBS, tỷ lệ mắc đối với những bệnh không lớn, như khoảng 1/20.000, 1/50.000; thậm chí 1.000.000 trẻ mới có 1 trẻ Phát hiện bệnh.
Việc khám trước khi cưới để phát hiện ra gen gây RLCHBS chưa khả thi
Do đó, để khám và phân tích Phát hiện 1 gen gây bệnh với tỷ lệ thấp như vậy rất tốn kém và không khả thi.
Cũng theo BS Vũ Chí Dũng, việc sàng lọc RLCHBS chỉ nên thực hiện với những nhóm đối tượng có nguy cơ cao. Cụ thể, đó là một bộ phận/chủng tộc nào đó có tỷ lệ ca mắc lớn; một vài cặp vợ chồng đã có trẻ tử vong vì RLCHBS hoặc tử vong không rõ nguyên nhân sau khi đã loại trừ các lý do khác; trẻ có anh/chị ruột hoặc anh/chị họ cùng lứa tuổi từng tử vong sau khi có hiện tượng tương tự.
Như vậy, việc nâng cao nhận thức của những địa chỉ địa phương và các cặp vợ chồng về căn bệnh RLCHBS là vô cùng quan trọng và cần thiết.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét